嗜睡症是一种罕见的大脑疾病，它反映了下丘脑外侧食欲素(也称为下丘脑泌素)神经元的选择性缺失或功能障碍。1型嗜睡症(NT1)的特征是白天过度嗜睡和昏厥，伴有睡眠觉醒症状，如幻觉、睡眠麻痹和睡眠紊乱。诊断是基于这些临床特征和生物标志物的证据支持:快速动眼睡眠周期后不久，睡眠开始;脑脊液食欲素缺乏;HLA-DQB1*06:02阳性。用兴奋剂和抗血小板药物对症治疗通常是有效的。这篇综述着重于我们目前对基因、环境和免疫相关因素如何导致NT1患者(但不是独立因素)食欲素信号显著缺陷的理解。本文提供了支持NT1是一种下丘脑疾病，该疾病不仅影响睡眠觉醒，还影响运动、精神、情感、认知、代谢和自主功能，以及与嗜睡边界有关的不确定性，包括嗜睡2型(NT2)。讨论了目前嗜睡症诊断标准的局限性，并提出了一种结合边界条件新的分类系统。最后，对嗜睡症症状和因果的治疗进展和治疗困难进行了综述。

图1嗜睡症患者白天嗜睡过多

图2嗜睡症患者的脑卒中

图3嗜睡的复杂病因涉及遗传、环境和触发因素。

治疗方面利用产生食欲素的细胞替换、基因和干细胞治疗以及使用食欲素激动剂仍处于试验阶段。相反，免疫调节疗法（解决了嗜睡症的致病机制）在单个个体和一小部分患者中是有效的，如果将来确认了嗜睡症的自身免疫假说，特别是在那些患有嗜睡症的个体中在NT1早期和进展性嗜睡症或NT2早期，可以考虑采用这种疗法。