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本报讯(记者陈星星通讯员黄晓纯)小孩子嗜睡、神志模糊或多动、易激惹、行为偶尔异常,不少家长认为,这是小孩贪玩,玩累了爱睡觉,很正常。然而,医院儿科相关专家提醒,如果小孩子出现不明原因嗜睡、头痛、呕吐甚至昏迷,或者无端说胡话、摔东西等异常行为,需要警惕是否患有小儿先天性高氨血症,应医院儿科就诊。
4岁的南南前段时间感冒后一直咳嗽不断,家长带他跑了不少诊所看病,情况却无好转。10月底到医院普通儿科二区就诊,被诊断为“支气管肺炎”收治入院治疗。但奇怪的事情发生了,治疗过程中,南南经常出现呕吐、昏睡、意识不清等情况,主管医生林若清询问情况得知,原来近半年来,南南经常下午一觉睡到隔天早上,多次出现疲乏、精神差、昏睡等症状,不爱吃肉,肉吃多了还会呕吐,越来越好动、贪玩了。家长一直以为男孩子贪玩,玩累了爱睡觉是正常的,还以为呕吐是因为吃了不新鲜的肉导致的。林医师越觉情况异常,随即汇报了儿科总主任蔡幸生和普儿科二区主任欧少阳,结合南南各种症状体征,经讨论后,考虑南南患了高氨血症。经抽血检验显示,南南的血氨浓度达umol/L,比正常人高出近30倍,确诊南南患了小儿先天性高氨血症。
什么是小儿先天性高氨血症?欧少阳主任介绍道,小儿先天性高氨血症属于先天性遗传代谢病,为罕见病,是由于鸟氨酸循环中的酶存在遗传性缺陷,致尿素合成障碍,血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重,起病早,新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。嗜睡、拒哺乳、呕吐,随着血氨蓄积的增加,还会出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停等,可有惊厥发作,常致昏迷、进行性脑干功能减弱、颅内压增高,多在婴儿期死亡。南南属于部分性酶缺乏,出生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状呈间歇性出现,对蛋白质不耐受,在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高,出现阵发性急性呕吐、头痛、嗜睡、神志模糊,甚至昏迷。有的还有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。不及时治疗的话,可有发育不良、肝功能损害、进行性脑变性症状、智力落后,甚至猝死情况。
对症下药后,南南症状很快好转,血氨浓度逐步正常,很快便可出院了。但因该疾病需要长期治疗,防止神经系统不可逆损伤,欧少阳表示,回到家后南南还要控制好饮食,同时服用降氨药物,防止体内血氨浓度升高。蔡幸生主任建议,高龄孕妇、家族中有严重伴性遗传病者、接触过农药或放射性物质等危险品的孕妇,产后应对新生儿进行遗传代谢病检测,以助于及时发现、及早治疗。
本文转载自《揭阳日报》年11月30第12版。
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